Le neuropédiatre donne des conseils pour la prise en charge des enfants trisomiques. Des soins qui pourront bientôt être effectués de bout en boit dans notre hôpital.
La communauté internationale célèbre chaque 21 mars, la journée mondiale de lutte contre la Trisomie 21. Comment peut-on définir cette maladie ?
La trisomie 21 est une anomalie génétique. L’Etre humain nait avec 23 paires de chromosomes. Il reçoit 23 chromosomes de son père et 23 de sa mère. De 1 à 22, ces chromosomes sont appelés autosomes. Il arrive que pour une raison pas toujours connue, l’enfant reçoit 3 chromosomes numéro 21, au lieu de 2. C’est pourquoi on parle de trisomie 21.
Les chromosomes contiennent nos gènes, qui définissent qui nous sommes. Et quand il y a cette anomalie, il est donc fort probable qu’il y ait des conséquences sur notre physique, notre comportement, notre manière d’être.
Quelle est l’apparence physique des enfants atteints de trisomie ?
Ces enfants ont un faciès particulier. Les fentes des paupières sont orientées vers le haut. Une petite tête, une bouche faible qui tend à faire sortir la langue. Ils ont de petites oreilles, un nez arrondi, un cou plat avec beaucoup de peau. Ils ont un pied palmaire qui est unique, de petite taille du fait de la lenteur dans leur développement et dans leur croissance. Ils mesurent entre 1,45m et 1,60m, pour la fille et le garçon.
Plusieurs organes peuvent également être touchés par la maladie. Ils ont une déficience intellectuelle qui peut être légère, modéré ou sévère. Ils peuvent également avoir des malformations cardiaques, ainsi que des malformations au niveau digestif, urinaires, cérébral. Ils ont un risque plus élevé d’avoir des cancers, celui du sang notamment. Leur fertilité est très réduite. Ils vieillissent plus vite que leur âge et présentent des maladies d’Alzheimer assez tôt, parfois dès l’âge de 30 ans, alors que c’est une maladie qui se contracte normalement après 70 ans, parce que leur cerveau a tendance à se dégénérer plus vite
Cette maladie est-elle décelable à la naissance ?
Oui, la Trisomie 21 est décelable à la naissance. Les pédiatres sont formés pour dépister rapidement les enfants trisomiques. Il y a des signes qui ne trompent pas. Et quand ces signes se présentent sur l’enfant, il faut le suivre pour savoir si c’est confirmé ou pas.
L’hôpital Laquintinie a organisé la semaine dernière les premières journées, pour sensibiliser sur la trisomie 21. Pourquoi un intérêt particulier sur cette maladie ?
On s’est rendu compte que plusieurs enfants souffrant de trisomie 21 n’étaient pas bien suivis. Il était donc question d’organiser une communication autour de cette maladie qui est assez fréquente chez nous. Plusieurs parents pensent, après que cette maladie ait été détectée sur leur enfant, qu’il n’y a rien à faire, alors qu’il y a toujours quelque chose à faire. D’où l’importance pour l’hôpital Laquintinie de mettre l’accent sur cette maladie, afin qu’elle ne soit plus négligée, et que les parents sachent qu’à l’hôpital Laquintinie désormais, on peut avoir une possibilité de diagnostic et de suivi. L’hôpital Laquintinie ambitionne d’être un centre de référence en matière de prise en charge de la trisomie 21.
La génétique est un domaine médical pas bien développé chez nous. Alors, avec ce que l’hôpital Laquintinie est en train de faire, c’est une porte d’entrée pour développer cette tranche de la médecine avec les spécialistes qu’il faut.
Combien de cas d’enfants trisomiques recevez-vous ou naissent à l’hôpital Laquintinie par an ?
Sur 1000 naissance, on peut avoir un cas. C’est une statistique mondiale qui vaut également pour nous.
Mais, chez les européens, on a mis en place un système de diagnostic in-utéro, avant l’accouchement, ces chiffres tendent à baisser. Les couples demandent très souvent qu’on fasse n diagnostic avant l’accouchement, autour de 4 mois. Et très souvent quand cette maladie est dépistée, on préfère faire une interruption médicale de grossesse.
Quel message pouvez-vous adresser aux parents?
L’enfant trisomique a des difficultés, surtout intellectuelles. Mais, elles sont souvent légères et modérées. Dans un avenir proche, il est possible qu’à Laquintinie, qu’on puisse faire le diagnostic génétique. La direction de l’hôpital travaille dessus. Bientôt, les parents pourront venir faire les diagnostics prénataux ici, et même les caryotypes pour les enfants, afin de réduire l’incidence du nombre de cas trisomiques.
On pourra aussi faire les diagnostics prénataux pour les familles qui ont déjà eu un cas, parce que la récidive est très probable. Il faut donc faire un test génétique pour voir les risques que le couple a encore de faire un enfant trisomique.
Par ailleurs, il faut conseiller aux femmes de ne pas accoucher trop tardivement. La maman est celle qui transmet ces gènes anormaux à l’enfant. Et donc, une femme qui accouche après 35 ans, ce n’est pas très bon. Accoucher à 40 ans n’est pas du tout bon, parce que le risque devient plus grand.