L’hématologue en service à l’hôpital Laquintinie parle du traitement et de la prise en charge de cette pathologie rare, sous-diagnostiquée et dont le dernier traitement révolutionnaire est très couteux.
Le monde célèbre le 17 avril, la journée mondiale de l’hémophilie. C’est quoi cette maladie ?
L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire liée au sexe, caractérisée par un déficit en facteur 8 pour l’hémophilie A et e facteur 9 pour l’hémophilie B, et qui prédispose les patients à faire des saignements. Les deux types d’hémophilie A et B sont toutes aussi dangereuses l’une que l’autre. Mais la plus fréquente est la A, présente chez 80 % des patients atteints d’hémophilie. L’hémophilie A est due à la mutation d’un gène qui va conduire à l’absence de production du facteur 8 au cours de la coagulation.
Quel est l’état des lieux de cette maladie au Cameroun ?
L’hémophilie touche un enfant sur 10 000 naissances quel que soit le pays ou l’ethnie. Avec une prévalence de 1 cas pour 5000 naissances pour l’hémophilie A et 1 cas pour 25000 naissances pour l’hémophilie B, On estime qu’il y a 794 000 hémophiles dans le monde (dont environ 270 000 sévères). D’après la fédération mondiale de l’hémophilie, seulement 25% des hémophiles sont diagnostiqués dans le monde et en Afrique seulement 3% des patients africains sont diagnostiqués et 2% ont accès à un traitement adéquat.
Au Cameroun, on récence 230 patients atteints d’hémophilie A et de B, avec 80% des patients atteints de l’hémophilie A.
Comment se manifeste cette maladie ?
Les premiers signes de l’hémophilie sont des saignements au niveau des articulations. Elles touchent essentiellement les articulations soumises à la pression du corps (genoux, chevilles, coudes) et apparaissent dès l’apprentissage de la marche chez l’enfant. Elles se traduisent par une douleur et une gêne avec chaleur et rougeur, une limitation de l’articulation et un gonflement des chevilles, des genoux, du coude.
Autre symptôme, une accumulation du sang au niveau des muscles ou des tissus sous-cutanés, une hémorragie au niveau du système nerveux central. L’enfant peut faire des convulsions sans fièvre. Le patient a également une hémorragie extériorisée et peut saigner du nez et de l’estomac. De même, c’est un patient chez qui à la suite d’une intervention telle qu’une circoncision, il va saigner de manière abondante.
Quelles sont les complications fréquemment retrouvées chez le patient hémophile ?
On dénombre les complications orthopédiques responsables de handicap. Du fait des saignements répétés dans les articulations, il va se produire une destruction progressive des cartilages (arthropathie hémophilique). Comme autre complication, les hémophiles sont fréquemment sujets aux anémies chroniques.
Sur le plan social, l’hémophilie est une maladie responsable de stigmatisation et isolement.
Il existe aussi des complications liées au traitement, le développement des inhibiteurs qui sont des anticorps dirigés contre les facteurs 8 et 9 apparaissant au cours du traitement.
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Comment se fait la prise en charge de ces patients ?
La prise en charge du patient hémophile commence par la sensibilisation du patient et de son entourage. Il est important pour la famille de reconnaitre les premiers signes de saignement ; d’éviter toutes les situations qui peuvent causer le traumatisme ; éviter certaines injections comme les injections intramusculaires, et certains médicaments tels que l’aspirine ou les anti-inflammatoires.
La fédération mondiale de l’hémophilie a proposé certaines mesures physiques qui constituent un peu les premiers gestes de secours : méthode RICE (Rest, Ice, Compression, Elevation)
Par exemple, pour le patient qui présente une tuméfaction de son genou, il faut que son membre s’arrête de travailler, qu’il se mette au repos. Il faut ensuite poser une vessie de glace sur le membre qui saigne, faire un bandage compressif, le surélever pour éviter une accumulation de liquide au niveau des parties déclives.
Une fois les mesures physiques effectuées, la prise en charge va se décliner en 2 modalités. Le traitement à la demande qui est administré au moment du saignement pour le stopper et la prophylaxie qui est un administré de concentrés de facteurs de coagulation dans le but de prévenir l’apparition des saignements.
Le thème de cette année est “Accès pour tous : La prévention des saignements comme référence mondiale de soins”. En quoi est-ce que ce thème est important pour la prise en charge de cette maladie ?
Ce thème est un plaidoyer afin que tous les patients hémophiles puissent bénéficier de la prophylaxie qui consiste à administrer au patient hémophile une à deux fois par semaine des concentrés de facteur de coagulation dans le but de réduire la fréquence et la gravité des saignements. Ce traitement qui a fait ses preuves coutent encore hélas très chère (environ 340.000Fcfa par flacon) et n’est pas toujours disponible.